Enfermedades raras: ¿Qué padecimientos recuerda el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

Cada año, el último día de febrero se realiza la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. La fecha se eligió para arrojar luz sobre afecciones que afectan a un número reducido de personas, pero que poseen un impacto significativo en sus vidas. Estas enfermedades debilitan progresivamente a quienes las padecen, limitando su calidad de vida y ofreciendo una esperanza de vida reducida. Además, por ser poco comunes, muchas veces es complicado diagnosticarlas, tratarlas y, por ende, superarlas.

¿Qué quiere decir la categoría de raro?

Las enfermedades raras, denominadas así por su prevalencia, afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Estas afecciones, en su mayoría crónicas, incapacitantes y degenerativas, representan un desafío significativo para aquellos que las enfrentan diariamente y para los profesionales que las atienden.

Se estima que aproximadamente el 8% de la población mundial, alrededor de 350 millones de personas, vive con alguna enfermedad rara. En México, se han identificado 20 de estas afecciones, entre las que se incluyen las siguientes:

• Síndrome de Turner
• Enfermedad de Pompe
• Hemofilia
• Espina Bífida
• Fibrosis Quística
• Histiocitosis
• Hipotiroidismo Congénito
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Fabry
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Homocistinuria

Desafíos en el diagnóstico

Diagnosticar enfermedades raras puede ser una tarea compleja. La falta de información y la escasa investigación sobre estas afecciones a veces dificultan el primer paso del tratamiento . En muchos casos, la información necesaria para detectar los signos no está disponible, y encontrar expertos capacitados puede resultar un problema para pacientes y familiares. El día se conmemora porque, a pesar de su baja frecuencia, estas enfermedades merecen la atención de la comunidad de médicos y el apoyo continuo de las autoridades para impulsar investigaciones que permitan el desarrollo de mejores diagnósticos y tratamientos.

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